La maladie de Tay-Sachs

  La maladie de Tay-Sachs est une affection dégénérative d'une partie du système nerveux, due à au déficit d'une enzyme contenue dans un organite intra-cellulaire appelé lysosome.

  C'est une maladie rare, puisqu'elle ne touche qu'une naissance sur 320 000.

Il existe trois formes de la maladie de Tay-Sachs :

- La forme infantile. Elle débute vers l'âge de 3 à 6 mois et est irréversible, elle évolue lentement vers la mort à l'âge de 2 à 5 ans. Quelques rares cas ont pu vivre jusqu'à l'âge de huit ans.

L'enfant présente une grande faiblesse musculaire, il prend lorsqu'il se couche la position dite en grenouille, sa vue peut s'affaiblir et il peut même devenir aveugle.

- La forme juvénile. Elle survient entre 2 et 6 ans et évolue vers la mort vers l'âge de 15 ans. Les signes de faiblesse musculaire sont plus lents à survenir que dans la forme précédente.

- La forme adulte. Elle commence vers l'âge de 10 ans mais elle peut être diagnostiquée beaucoup plus tard. Elle présente, soit les mêmes symptômes que la forme juvénile, soit elle ressemble à une psychose maniaco-dépressive.

Traitement

Actuellement il n'y a aucun traitement. Un traitement visant à inhiber la synthèse des gangliosides (les molécules qui s'accumulent dans les lysosomes) est à l'étude pour les formes à évolution lente.

Le diagnostic prénatal par amniocentèse est possible.